پاورپوینت چگونه اختلال هاي ژنتيكي موروثي مي شوند (⭐⭐⭐)
دسته بندي :
علوم پایه »
دانلود پاورپوینت های علمی
لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : powerpoint (..ppt) ( قابل ويرايش و آماده پرينت )
تعداد اسلاید : 9 اسلاید
قسمتی از متن powerpoint (..ppt) :
بنام خدا
چگونه اختلال هاي ژنتيكي موروثي مي شوند.
همان طور كه خصوصيات و صفت هايي مانند موهاي مجعد، فك كشيده، رنگ چشم قهوه اي و توانايي بدني در خانواده ها موروثي هستند، برخي بيماري هاي خاص نيز موروثي هستند.
تقريبا همه بيماري ها يك مؤلفه ژنتيكي دارند. اكثر بيماري ها مثل بيماري قلبي-عروقي و ديابت، نتيجه جهش در چند ژن هستند كه با فاكتورهاي محيطي تركيب مي شوند. در بعضي از اختلال ها نظير سندرم داون، تعداد زيادي از ژن ها دخالت دارند ولي در برخي از اختلال ها ، اختلال فقط در يك ژن منفرد به وجود مي آيد.
اختلال در يك ژن منفرد از يك نسل به نسل ديگر بر اساس الگو هاي قابل پيش بيني وراثت به آساني منتقل مي شود.آگاهي از اين الگوها به شما كمك خواهد كرد كه متوجه شويد چقدر شما و يا فرزندانتان در معرض خطر اين اختلال هاي ژنتيكي هستيد. اين اختلال ها در همه حاملگي ها مشابه هستند.
1
بدن شما از ميليارد ها سلول تشكيل شده كه هر سلول مركزي دارد (نوكلئوز) كه خانه كروموزوم شماست.
هر كروموزوم از رشته هاي محكم مارپيچي شكل به نام دي اكسي ريبونوكلئيك اسيد (DNA) ساخته شده است. ژن ها بخشي از DNA هستند كه صفت هاي ويژه مانند رنگ چشم و مو را تعيين مي كنند. شما بيش از 20000ژن داريد.
جهش ژنتيكي، يك دگرگوني در DNA است. جهش ژنتيكي مي تواند موروثي باشد يا در زندگي با افزايش عمر سلول ها يا به دليل قرار گرفتن سلولها در معرض مواد شيميايي ايجاد شده و منجر به اختلالات ژنتيكي گردد.
2
ژن ها، كروموزم ها و دي ان اي (DNA)
اكثرسلولهاي بدن به طورطبيعي داراي 23جفت كروموزوم هستند. از 23جفت كروموزوم موجود درسلولها، 22 جفت غير جنسي(اتوزوم) و يك جفت جنسي(باعلائم اختصاري x و y ) مي باشند.كروموزومهاي جنسي تعيين مي كنندكه آيا شما مردهستيد( xy )يا زن( xx ).
سلولهاي جنسي(سلولهاي تخمك و اسپرم) ازنظرتعدادكروموزومها،استثناءهستندوهركدام تنها23كروموزوم دارند(يكي ازهرجفت كروموزوم).بنابراين شمايكي ازجفت كروموزوم موجوددرسلولهاي بدنتان راازپدرويكي راازمادربه ارث برده ايد.
اختلالات ممكن است الگوهاي وراثتي غالب (آشكار) يا مغلوب (نهفته) داشته باشند. در شكل غالب وجود فقط يك نسخه از ژن جهش يافته صفت يا بيماري را منتقل مي كند (يعني از پدر يا مادر به ارث برسد.) در الگوهاي ارثي نهفته صفت يا بيماري تنها هنگامي به ارث مي رسد كه دو نسخه از ژن جهش يافته وجود داشته باشد. (يعني از هر دو والد به ارث برسد.)
3
كروموزوم هاي انسان
در يك اختلال غالب غير جنسي، ژن جهش يافته در يكي از 22 جفت كروموزوم غيرجنسي(اتوزوم) قرار گرفته است. فقط يك نسخه از ژن جهش يافته كافي است كه فرد تحت تاثير اين اختلال قرار بگيرد.
در يك فرد با يك اختلال غير جنسي غالب (مانند پدر) 50 درصد شانس عبور يك نسخه از ژن جهش يافته و داشتن فرزند مبتلا و 50 درصد هم شانس عبور يك نسخه از ژن جهش نيافته و داشتن فرزند سالم وجود دارد.
بيماري هانتينگتون و سندرم مارافان دو نمونه اختلال غالب غير جنسي هستند.همچنين جهش در ژن هاي BRCA 1 و BRCA 2 كه با سرطان پستان درارتباطند با اين الگومنتقل مي شوند.
4
الگوي وراثتي غالب غير جنسي